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特定疾患（とくていしっかん）とは、いわゆる「難病」のうち、日本において難病対策推進のための調査研究の対象になっている疾患のことである。
目次 |
概説
現在、難治性疾患克服研究事業として123の疾患が指定され、そのうち45の疾患が特定疾患治療研究事業の対象とされている（国基準／2007年現在）。
特定疾患治療研究事業の対象疾患については、医療費の患者自己負担分について公的な助成（公費負担医療）を受けることができる。都道府県自治事務。
また、難治性疾患克服研究事業の対象疾患（特定疾患）に対しては、ホームヘルプサービス、ショートステイ、日常生活用具の給付を受けることのできる難病患者等居宅生活支援事業も行われている。市町村自治事務。
特定疾患の定義は、1972年の難病対策要綱に記述されており、
- 原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病（ベーチェット病など）
- 経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病（小児ぜんそくなど）
の2種類がある。
難病の定義
難病とは一般的に「治りにくい病気」や「不治の病」を指す言葉であり、医学的に明確に定義された用語ではない。特定疾患はそれら一般に「難病」と言われる病気のうち治療や療養に関して行政の特別な対策が必要であるとする範囲を指定したもので、「難病」とされる疾病を定義したものではないが、行政や医療の現場では特定疾患を指して「難病」と俗称することがある。
指定疾患名
特定疾患治療研究事業対象疾患
患者は所轄の保健所に届けることにより医療費の自己負担分を一部または全額、公費による負担を受けることが出来る。
| 罹患臓器 | 疾患 | 包括される疾患 | 原因 | 主たる治療法 | 備考 |
|---|---|---|---|---|---|
| 神経・筋 | 脊髄小脳変性症 （多系統萎縮症） |
線条体黒質変性症 オリーブ橋小脳萎縮症 シャイ・ドレーガー症候群 晩発性小脳皮質萎縮症 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 フリードリヒ失調症 |
常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 後天性は原因不明 |
リハビリテーション | |
| モヤモヤ病 | 原因不明 | 血行再建術 | 別名:ウィリス動脈輪閉塞症 | ||
| 多発性硬化症 | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド | |||
| 重症筋無力症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | |||
| 筋萎縮性側索硬化症 | 原因不明 | 対症療法のみ | |||
| パーキンソン病 | ドパミン欠乏 | ドパミンアゴニスト | |||
| ハンチントン病 | 常染色体優性遺伝 | 抗ドパミン薬 等 | |||
| 進行性核上性麻痺 | 原因不明 | ドパミンアゴニスト 等 | |||
| ライソゾーム病 | ゴーシェ病 ファブリー病 ムコ多糖症 等 |
常染色体劣性遺伝 伴性劣性遺伝 |
有効な治療法なし | ||
| プリオン病 | クロイツフェルト・ヤコブ病 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群 致死性家族性不眠症 |
臓器移植時のプリオン感染 感染牛の摂取 常染色体優性遺伝 |
有効な治療法なし | ||
| 亜急性硬化性全脳炎 | 麻疹ウイルスの遅発感染 | 有効な治療法なし | |||
| 副腎白質ジストロフィー | X染色体劣性遺伝 | 有効な治療法なし | |||
| 大脳皮質基底核変性症 | 原因不明 | ドパミンアゴニスト 等 | |||
| スモン | キノホルムによる副作用 | リハビリテーション | 全額公費負担 | ||
| 消化器 | クローン病 | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
||
| 潰瘍性大腸炎 | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
|||
| 劇症肝炎 | 肝炎ウイルス（A･B･D･E） 薬剤による副作用 |
血漿交換・血液透析 副腎皮質ステロイド グルカゴン-インスリン療法 等 |
全額公費負担 | ||
| 原発性胆汁性肝硬変 | 自己免疫 | ウルソデオキシコール酸 | |||
| バッド・キアリ症候群 | 一次性バッド・キアリ症候群 二次性バッド・キアリ症候群 |
一次性は原因不明 | 肝臓移植 | ||
| 重症急性膵炎 | 急性出血性膵炎 急性壊死性膵炎 |
胆石症 副腎皮質ステロイド 他 |
輸液・電解質補正 腹膜灌流・血液浄化法 膵酵素阻害剤と抗生物質の持続動注 |
全額公費負担 | |
| 循環器 | 特発性拡張型心筋症 | 原因不明 | 心臓移植 | ||
| 大動脈炎症候群 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | 高安病 | ||
| バージャー病 | 原因不明（喫煙？） | 交感神経節切除術 下肢動脈バイパス再建術 |
ビュルガー病 | ||
| 呼吸器 | サルコイドーシス | 肺サルコイドーシス 眼サルコイドーシス 心臓サルコイドーシス 皮膚サルコイドーシス 等 |
原因不明（アクネ菌？） | 副腎皮質ステロイド | |
| 特発性間質性肺炎 | 急性間質性肺炎 びまん性間質性肺炎（特発性肺線維症） リンパ性間質性肺炎 など |
原因不明 膠原病続発性 |
副腎皮質ステロイド | ||
| 原発性肺高血圧症 | 原因不明 | プロスタグランジンE1 肺移植 |
|||
| 慢性特発性肺血栓塞栓症 | 原因不明 | 抗血栓剤 | |||
| 血液 | 再生不良性貧血 | 原因不明（自己免疫？） | 骨髄移植 蛋白同化ステロイド 副腎皮質ステロイド |
||
| 特発性血小板減少性紫斑病 | 急性特発性血小板減少性紫斑病 慢性特発性血小板減少性紫斑病 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | ||
| 代謝・免疫 | アミロイドーシス | 原発性全身性アミロイドーシス 骨髄腫随伴性アミロイドーシス 家族性アミロイドーシス 等 |
原発性は原因不明 多発性骨髄腫 慢性炎症性疾患 常染色体優性遺伝 |
副腎皮質ステロイド セファランチン |
|
| 全身性エリテマトーデス | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 多発性筋炎 皮膚筋炎 |
自己免疫 悪性腫瘍 |
副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 強皮症 | 進行性全身性強皮症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 降圧剤・免疫抑制剤 |
膠原病 | |
| 悪性関節リウマチ | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 結節性動脈周囲炎 | 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | |
| 混合性結合組織病 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
|||
| ウェゲナー肉芽腫症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
|||
| 原発性免疫不全症候群 | 無ガンマグロブリン血症 重症複合免疫不全症 ADA欠損症 ウィスコット・アルドリッチ症候群 毛細血管拡張性失調症 慢性肉芽腫症 チェディアック・東症候群 ディジョージ症候群 等 |
常染色体劣性遺伝 伴性劣性遺伝 |
造血幹細胞移植 遺伝子治療 感染予防・欠乏因子補充 |
||
| 骨・関節 | 後縦靭帯骨化症 | 原因不明 | 手術 | ||
| 広汎脊柱管狭窄症 | 先天異常 各種脊椎疾患 外傷・医原性 |
手術 | |||
| 特発性大腿骨頭壊死症 | 原因不明 （ステロイドによるものは除く） |
人工骨頭・人工関節置換術 | |||
| 皮膚 | 天疱瘡 | 尋常性天疱瘡 増殖性天疱瘡 落葉状天疱瘡 紅斑性天疱瘡 腫瘍随伴性天疱瘡 IgA天疱瘡 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 血漿交換療法 |
|
| ベーチェット病 | 眼ベーチェット病 血管ベーチェット病 神経ベーチェット病 腸管ベーチェット病 |
原因不明 | シクロスポリン コルヒチン 副腎皮質ステロイド |
||
| 膿疱性乾癬 | 急性汎発性膿疱性乾癬 疱疹状膿痂疹 汎発型稽留性肢端皮膚炎 小児膿疱性乾癬 |
原因不明（自己免疫？） | シクロスポリン レチノイド 活性型ビタミンD3軟膏 |
||
| 表皮水疱症 | 接合部型先天性表皮水疱症 優性栄養障害型先天性表皮水疱症 劣性栄養障害型先天性表皮水疱症 |
常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 |
有効な治療法なし | ||
| 神経線維腫症 | 神経線維腫症1型 （レックリングハウゼン病） 神経線維腫症2型 |
常染色体優性遺伝 突然変異による発症 |
有効な治療法なし | ||
| 魚鱗癬 | 尋常性魚鱗癬 伴性遺伝性尋常性魚鱗癬 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 葉状魚鱗癬 |
常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし | 水疱型・非水疱型は17歳11ヶ月まで公費補助あり | |
| 眼 | 網膜色素変性症 | 常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし |
通常指定疾患
厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われるが、患者の自己負担分は公費で負担されない。
- 正常圧水頭症（NPH）
- ギラン・バレー症候群
- フィッシャー症候群
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
- 多発限局性運動性末梢神経炎（ルイス・サムナー症候群）
- 単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）
- 脊髄性進行性筋萎縮症
- 球脊髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung病）
- 脊髄空洞症
- ハーラーマンストライフ症候群
- ペルオキシソーム病
- 進行性多巣性白質脳症 (PML)
- 黄色靭帯骨化症
- 前縦靭帯骨化症
- 特発性ステロイド性骨壊死症
- 加齢黄斑変性
- 難治性視神経症
- 突発性難聴
- 特発性両側性感音難聴
- メニエール病
- 遅発性内リンパ水腫
- PRL分泌異常症
- ゴナドトロピン分泌異常症
- ADH分泌異常症
- 中枢性摂食異常症
- 原発性アルドステロン症
- 偽性低アルドステロン症
- グルココルチコイド抵抗症
- 副腎酵素欠損症
- 副腎低形成（アジソン病）
- 偽性副甲状腺機能低下症
- ビタミンD受容機構異常症
- TSH受容体異常症
- 甲状腺ホルモン不応症
- 溶血性貧血
- 不応性貧血（骨髄異形成症候群）
- 骨髄線維症
- 特発性血栓症
- 血栓性血小板減少性紫斑病 (TTP)
- IgA腎症
- 急速進行性糸球体腎炎
- 難治性ネフローゼ症候群
- 多発性嚢胞腎
- 肥大型心筋症
- 拘束型心筋症
- ミトコンドリア病
- 家族性突然死症候群
- 原発性高脂血症
- びまん性汎細気管支炎
- 自己免疫性肝炎
- 特発性門脈圧亢進症
- 肝外門脈閉塞症
- 肝内結石症
- 肝内胆管障害
- 膵嚢胞線維症
- 慢性膵炎
- シェーグレン症候群
- 成人スティル病
- アレルギー性肉芽腫性血管炎
- 側頭動脈炎
- 抗リン脂質抗体症候群
- 好酸球性筋膜炎
- 硬化性萎縮性苔癬
- 若年性肺気腫
- ヒスチオサイトーシスX
- 肥満低換気症候群
- 肺胞低換気症候群
- 結節性硬化症（プリングル病）
- 重症多形滲出性紅斑（急性期）
- 肺リンパ脈管筋腫症(LAM)
- 色素性乾皮症(XP)
- 進行性骨化性線維異形成症